뚜렛증후군 증상 원인 치료 (투렛 증후군)

최근 핫했던 증후군이 하나 있습니다. 아마 나이대가 조금 젊거나 혹은 유튜브를 자주 보시는 분이시라면 당연히 많이 들어보거나 사건에 대해 알고 계실 겁니다. 그렇기 때문에 아직 아무런 정보가 없는 사람들에게 보다 자세한 정보는 제공하고 모르고 말하는 것이 아니라 알고 말하기 위해 같이 투렛 증후군에 대해 알아보겠습니다.

뚜렛 증후군이란? 

 

눈금이란 갑작스럽고 단순하며 반복적인 동작(모터) 또는 소리(음)이다. 투셋 증후군은 이러한 운동과 부정적인 효과의 가장 흔한 원인으로 알려진 신경 장애의 일종이다.

투셋 증후군은 여러 가지 운동과 한 가지 이상의 부정적인 효과를 가진 희귀 질환으로 1천5백 명당 한 명꼴로 발병한다. 보통 8세 전후에 발생하며, 틱 증상은 대개 얼굴과 목에 나타나며, 몸 아래로 움직이며 더욱 복잡한 양상으로 발전한다. 청각장애, 저속한 말, 음란한 행동, 성적 행동, 공격적인 행동이 나타날지도 모른다.

 

 

위상 염색체 우성 패턴에 의해 유전되는 경향이 있으며 대뇌의 선조상 피질(중뇌 변연) 회로의 이상과 관련이 있다. 또한 주의력 결핍 과잉행동장애, 수면장애, 학습장애, 말더듬기 등이 동반되는 경향이 있다.

투셋증후군 환자에 대한 이웃의 교육이 중요하며 치료에는 약물치료, 행동요법이 포함되며 실험적인 치료로 신경치료도 있지만, 그 성과는 아직 분명하지 않아 동반되는 증상을 종합적으로 평가할 필요가 있다.

뚜렛 증후군의 증상은?

 

일반적으로 투셋 증후군의 진드기는 얼굴과 목에 먼저 나타난다. 시간이 지남에 따라 몸 아래로 이동하며 때로는 단순한 진드기부터 더욱 복잡한 진드기로 발전하기도 한다. 환자의 절반은 간단한 진드기로 시작하고, 복잡한 운동이나 음극은 몇 년 후에야 나타난다.

간단한 운동 스틱에는 이마, 찡그림, 눈썹을 치켜올리는 것, 깜빡이는 것, 어깨 떨림, 머리 흔들기 등이 있다. 많은 환자들은 이상한 걸음걸이, 발차기, 점프, 비틀기, 긁기, 음탕한 동작 등 동시적으로 복잡한 동작으로 복잡한 동작 패턴을 보인다. 음성학도 간단한 소리부터 저속한 말장난, 메아리치는 말, 특정 단어나 구절의 반복에 이르기까지 흔하다. 이 중 음란증은 보통 사춘기 초기에 발견되며 전체의 약 10%에서 발견된다. 다른 증상으로는 욕설 행위, 행동 모방, 강박적 사고, 거짓 성적 환상 등이 있다.

투셋 증후군의 60%에 주의력 결핍 과잉행동 장애의 보고가 있고, 강박장애(27%), 강박장애(32%), 학습장애(23%), 행동장애/경적장애(15%) 순이다. 많은 환자의 경우 수면장애, 음란증, 자해행위 또는 분노조절이 어려울 수 있으며, 심한 경우 망막분리증이나 정형외과적 문제가 발생할 수 있다. 특별한 진단을 내릴 수는 없지만, 아주 미세한 신경학적 발견은 거의 절반에 이른다. 나는 기본적으로 현실 검증에는 문제가 없다고 생각한다.

뚜렛 증후군의 원인들

 

중추신경계의 발달과정에서 유전적, 환경적 요인이 상호작용을 하여 뇌의 특정 부분에 변화를 일으키며, 개인의 일생 동안 다양한 형태로 변화하는 전형적인 발달신경정신병이라고 여겨진다.

1. 유전적 원인

 

위상 염색체 우성 패턴에 의해 유전되는 경향이 있으며 대뇌의 선조상 피질 회로의 이상과 관련이 있다. 유전적 원인은 명확히 밝혀지지 않았지만, 염색체 13q31.1에 위치한 SLITRK1 유전자의 돌연변이는 관련이 있는 것으로 생각된다. 다른 유전적 이유로는 염색체 15q21-q22에 위치한 HDC 유전자의 돌연변이를 포함한다.

 

쌍둥이자리와 가족 연구에서 1차적 관계가 있는 남성은 50%씩, 여성은 여성에게서 강박장애가 발생할 가능성이 더 높다. 위상 염색체가 우세한 모형을 따르십시오. 또한 주의력 결핍 과잉행동 장애와 같은 질병과도 관련되는 경우가 많아, 이 질환이 투셋 증후군을 일으키는 유전적 요인의 다른 표현일 수 있다는 가설이 있다.

2. 환경적 원인

투셋 증후군이 있지만 중증도가 다른 일란성 쌍둥이를 대상으로 한 연구는 출산 중 체중이 낮을수록 진드기의 정도가 커 임신 중 자궁의 환경적 요인에 의해 발생한다는 것을 시사한다. 또한 일반 인구보다 조산증(tic-disable) 유아의 뇌에 저산소증을 유발할 수 있는 다양한 주요 기관의 합병증, 태아 위치의 이상, 장기간의 진통, 조산, 태반, 임신중독, 탯줄 이상, 초기 임신과 발육의 심한 구토 등이 발견된다. 임신 중 정서적 스트레스가 심하다.

또 다른 환경적 요인은 남성에게 더 흔하게 나타나는 성호르몬과 티벳 증후군이 끊기면 진드기를 더 악화시킬 수 있는 스테로이드 호르몬의 도입이며, 일부 뚜렛 증후군을 가진 환자들은 실험적으로 안티 안드로겐 약을 사용한다.

 

다른 환경적 요인으로는 놀림과 같은 사회심리적 스트레스, 중추신경 흥분제나 코카인 같은 약물에 대한 노출, 특히 연쇄상구균 감염 후 자가면역반응 등이 있다.

뚜렛 증후군 진단법

 

투셋 증후군의 진단은 질병의 임상적 측면에 근거하고 있으며, 확진검사는 없다. 특징적으로 늦어도 18이나 21일 이전에 몇 가지 모티브와 적어도 한 가지 음성 톤이 나타나야 하는데, 이는 거의 매일 또는 간헐적으로 1년 이상 지속되어 환자의 불편함을 유발한다. 평균적으로 7세 전후에 발생하지만 2세에도 관찰된다.

뚜렛 증후군의 치료법

 

많은 약물 치료, 행동 치료, 신경 치료, 그 중 일부는 실험적인 것이다. 이중의 약은 주로 사용된다. 환자들은 정신질환, 발달장애, 가족, 전반적인 기능에 수반되는 사회 적응에 기초하여 장기간 치료해야 하며, 진드기의 소멸을 제거하는 것보다 학교에 적응하거나 강박증상을 없애는 것이 더 중요하다.

1. 약

 

도파민 수용체, 할로페리돌, 플루페나진, 포미자드를 차단하는 대표적인 항정신병 약물들이 이용 가능하다. 이 약품들은 환자의 약 6080%에서 진드기의 강도와 빈도를 감소시킨다. 피모자이드(Pimozide)는 공격성이 적고, 외부 증상이 적고, 인지 장애가 적기 때문에 일반적으로 사용된다.리스페리돈, 지프라시돈 등 항정신병 약물도 차를 줄이는 효과가 있는 것으로 알려졌다.

2. 행동요법

 

가장 일반적인 용도는 습관반복술, 인지훈련, 이완요법 등이다. 또한 후속 사건 처리 기법을 사용하여 사회적으로 환영받는 행동을 강화하고, 명확한 행동 기준을 확립하며, 일관된 태도를 유지할 수 있다.

3. 면역 치료

 

연쇄상구균 감염과 관련된 경질 질환에서는 장기 항생제, 면역글로불린 정맥류, 혈장 교환 등에 대한 치료법을 사용할 수 있다.

4.심장 자극

 

정상적인 치료에 반응하지 않는 투셋 증후군은 완화의 핵인 시상하부의 심장 자극을 수행할 수 있다. 그러나 이러한 치료법의 효과는 아직 명확하지 않다.

5. 신경 치료

 

주로 진드기 질환이 심한 다른 질환에 시달리는 환자들에게 시술되지만, 여전히 실험적이다.

이렇게 투렛 증후근에 대해 알아봤습니다. 확실히 최근 핫했던 증후군이라 더욱 많은 관심이 가기도 합니다. 부디 진짜로 앓고 계신 분들이 더이상 피해가 없었으면 좋겠습니다. 참고로 위 글은 네이버 지식백과 중 건강백과에 있는 글을 가져온 것입니다.